Imagina que intentáramos pelar un cable de conducción eléctrica quitándole su aislamiento, ¿Qué es lo que ocurre? Se producen cortos circuitos y la conducción eléctrica no es posible. Una situación muy similar ocurre con los nervios que pierden su recubrimiento de mielina.
La desmielinización puede condicionar la sintomatología de la enfermedad o ser un signo más de la misma. En función de su severidad, las enfermedades se comportan como dismielinizantes, cuando la mielina formada es de calidad/o cantidad anormal, o desmielinizantes cuando la mielina es supuestamente normal en origen y se destruye posteriormente.
Las enfermedades desmielinizantes son aquellas que se caracterizan por presentar destrucción de la mielina en el curso de su evolución. La mielina afectada puede localizarse predominante o exclusivamente en el sistema nervioso central o en el sistema nervioso periférico. La alteración puede ser primaria o hereditaria, por defecto en la codificación genética de las enzimas encargadas de su formación o de su mantenimiento (como es el caso de las Leucodistrofias), o secundaria o adquirida, con origen tóxico, vascular o infeccioso/inflamatorio. (Como es el caso de la Esclerosis Múltiple)
Aunque sus causas y etiologías son diferentes, tienen el mismo resultado: Desmielinización del Sistema Nervioso. Sin la mielina, los impulsos nerviosos son lentos o detenidos, dando lugar a una amplia constelación de síntomas neurológicos.
La más común de ellas es la Esclerosis Múltiple (EM), que por lo general se manifiesta entre los 20 y 50 años de edad. Las estimaciones actuales son que aproximadamente 2,5 millones de personas en todo el mundo sufre EM, con entre 250000 y 350000 casos en los Estados Unidos, 50000 casos en Canadá, 130000 casos en Alemania, 85000 casos en el Reino Unido, 75000 casos en Francia, 50000 casos en Italia, y 11000 casos en Suiza.
La Esclerosis Múltiple ataca la sustancia blanca del sistema nervioso central (SNC). En su manifestación clásica (90% de todos los casos), se caracteriza por la alternancia de recaídas y fases de remisión con periodos de remisión cada vez más cortos en el tiempo. Sus síntomas incluyen cualquier combinación de paraparesia espástica, andar inestable, diplopía, y la incontinencia.
En esta categoría se incluyen las Leucodistrofias.
En las Leucodistrofias, una mutación en uno de los genes del paciente afecta al desarrollo de uno de los múltiples productos químicos (hay por lo menos 10) que forman la vaina de mielina, previniendo o inhibiendo su desarrollo. Sin esta protección natural, los axones de los nervios son incapaces de funcionar correctamente. Cada forma de Leucodistrofia afecta a un elemento diferente de la vaina de mielina, causando una serie de síntomas que afectan diferentes partes del sistema nervioso, tales como la médula espinal y el cerebro.
La falta o el mal funcionamiento de la enzima, causan una acumulación tóxica de sustancias químicas que destruyen la mielina. En algunas otras Leucodistrofias como la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, la mielina no se forma debido a una mutación en el gen que produce una proteína básica de la mielina en el Sistema Nervioso Central SNC (enfermedad dismielinizante). Algunos mecanismos de destrucción de la mielina no se encuentran bien identificados como es el caso de la Enfermedad de Alexander.
Las Leucodistrofias difieren de otras enfermedades de la vaina de mielina, tales como la Esclerosis Múltiple, porque, en lugar de seguir un patrón de recaídas y remisiones, son progresivas es decir, la condición sigue empeorando a lo largo de la vida del paciente.
El curso clínico de los trastornos hereditarios desmielinizantes, que por lo general tienden a manifestarse en la infancia o la primera infancia, es trágica. Previamente los niños se ven privados, en rápida progresión, de la vista, audición, el habla y la deambulación (andar). Igualmente trágico es su pronóstico: la muerte en pocos años.
