Son muchas las maneras en que Las Leucodistrofias pueden clasificarse (según la manera en que se comporten o afecten la mielina, según su mecanismo de acción metabólica, según la edad de aparición, según la manera en que se trasmiten geneticamente o según las características de las imágenes presentadas en la Resonancia Magnética Nuclear-RMN ) Presentamos aquí las diversas clasificaciones
Según la alteración Metabólica:
- Leucodistrofias de tipo desmielinizantes: Con afectación secundaria de la Sustancia blanca como la Leucodistrofia Metacromatica.
- Leucodistrofias de tipo hipomielinizantes: Con afección primaria de la sustancia blanca como las enfermedades de Canavan, de Alexander y de Pelizaeus-Merzbacher.
Según organelo afectado
- Leucodistrofias del Grupo de Enfermedades Peroxisomales:Las peroxisomas son organelas que poseen enzimas responsables de reducir los ácidos grasos de cadena muy larga (mayor de 26 carbonos) a ácidos grasos de diez carbonos para que las mitocondrias puedan usarlos en la producción de ATP. Dentro de este grupo de enfermedades hay tres subgrupos, que dependen de la severidad de la afectación de los perosixomas. Si el compromiso es de todas la enzimas perosixómicas, se presenta el síndrome de Zellweger (ZW), la enfermedad de Refsum y la adrenoleucodistrofia (ADL) neonatal. Si únicamente falta una enzima, es el caso de la ADL ligada al cromosoma X.
- Leucodistrofias del grupo de Enfermedades Lisosomales :los lisosomas son estructuras con aspecto de bolsa y es en este sitio donde la célula posee enzimas líticas para degradar productos de deshecho y partículas antigénicas. Entre las enfermedades lisosomales se encuentran La Leucodistrofia Metacromática y la enfermedad de Krabbe.
Según el patrón de distribución de las imágenes en la RMN:
- Leucodistrofias de tipo cavitarias
- Leucodistrofias de tipo desmielinizantes
- Leucodistrofias de tipo hipomielinizantes
- Leucodistrofias no clasificadas o indeterminadas
Según el Patrón Genético de trasmisión:
- Leucodistrofias de trasmisión Autosómica dominante
- Leucodistrofias de trasmisión Autosómica recesiva
- Leucodistrofias ligadas al X
- Leucodistrofias por mutación espontanea
Según la Edad de aparición:
- Infantil Temprana (Hasta el Primer año de vida)
- Infantil tardía (Después del primer año hasta los cinco años)
- Juvenil
- Del adolescente
- Del adulto
Para conocer más sobre la clasificación de las Leucodistrofias consulte:
A CONTINUACIÓN LISTAMOS TODAS LAS LEUCODISTROFIAS HASTA AHORA DESCRITAS CON ENLACE A ULTIMA INFORMACION DEL PORTAL ORPHANET DE ENFERMEDADES RARAS:
- Adrenoleucodistrofia ligada al X
- Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, forma cerebral
- Adrenoleucodistrofia neonatal autosómica recesiva
- Déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal (Pseudoadrenoleucodistrofia neonatal)
- Déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal (Pseudoadrenoleucodistrofia)
- Enfermedad de Alexander
- Enfermedad de Canavan
- Enfermedad de Krabbe
- Enfermedad de Krabbe, aparición en adultos
- Enfermedad de Krabbe, forma infantil
- Enfermedad de Krabbe, forma infantil (Enfermedad de Krabbe, aparición temprana)
- Enfermedad de Krabbe, forma infantil (Enfermedad de Krabbe, forma clásica)
- Enfermedad de Krabbe, infantil tardía o forma juvenil
- Enfermedad de Krabbe, infantil tardía o forma juvenil (Enfermedad de Krabbe, aparición tardía)
- Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
- Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en mujeres portadoras
- Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica
- Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal
- Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal (Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher connatal tipo II)
- Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria
- Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher
- Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en GJC2
- Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en HSPD1
- Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher debida a una mutación en AIMP1
- Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher debida a una mutación en SLC16A2
- Enfermedad de Refsum
- Enfermedad de Refsum, forma infantil
- Leucodistrofia – paraplejia espástica – distonía
- Leucodistrofia autosómica dominante de aparición en adultos
- Leucodistrofia desconocida
- Leucodistrofia hipomielinizante con o sin oligodontia y/o hipogonadismo
- Leucodistrofia metacromática
- Leucodistrofia tipo isla de la Reunión
- Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (Leucodistrofia megalencefálica)
- Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (Megalencefalia – leucodistrofia quística)
- Odontoleucodistrofia
- Odontoleucodistrofia (Leucodistrofia con oligodontia)
- Ovarioleucodistrofia
- Síndrome CACH
- Síndrome CACH, aparición en infancia tardía
- Síndrome CACH, congénito o aparición en infancia temprana
- Síndrome CACH, forma adulta o juvenil
- Síndrome de Aicardi-Goutieres
- Síndrome de Zellweger
- Síndrome de Zellweger-like sin anomalías peroxisómicas
- Síndrome de pseudo-Zellweger
- Síndrome nulo (Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher , síndrome nulo)